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2025年 第25卷 第05期 刊出日期:2025-10-20
上一期
论著与临床研究
家族聚集性胃癌的临床病理特征:一项单中心回顾性研究
李森茂, 和玄, 王鹏亮, 吴现瑞, 廖艺
2025, 25(05): 281-287. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.001
摘要
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目的
探讨家族聚集性胃癌的临床病理特征,并比较不同类型家族史胃癌先证者的差异,为探索中国人群,特别是东亚地区家族性胃癌的独特遗传背景提供线索。
方法
回顾性收集2018年1月1日至2018年12月31日于中山大学附属第六医院医院就诊并接受手术的282例胃癌患者资料。通过电话随访获取有效的恶性肿瘤家族史信息,最终184例患者纳入分析。根据家族史情况划分为5个队列(总家族史阳性/阴性、胃癌家族史阳性/阴性、结直肠癌家族史阳性/阴性、HDGC/非HDGC、FIGC/非FIGC)。比较各队列先证者的流行病学及临床病理特征。
结果
在184例先证者中,58例(31.5%)有恶性肿瘤家族史。其中,胃癌是最常见的家族聚集性肿瘤(15/58,25.9%)。队列分析显示,与家族史阴性组相比,总家族史阳性组(
P
=0.026)、胃癌家族史阳性组(
P
=0.011)以及符合家族性肠型胃癌(FIGC)标准的家系(
P
=0.004)的先证者,其HER2免疫组化表达率显著更高。此外,胃癌家族史阳性组的癌结节数量更多(
P
=0.042),而HDGC家系先证者则表现出更年轻、更高比例的低分化和弥漫型胃癌的特征。
结论
中国华南地区胃癌患者中存在显著的家族聚集现象。具有胃癌或肠型胃癌家族史的先证者表现出独特的HER2蛋白表达特征,这提示其潜在的遗传机制可能不同于西方人群常见的CDH1突变相关的HDGC或林奇综合征,HER2相关信号通路可能在中国人群家族聚集性胃癌的发生中扮演重要角色。
探究ETV4与结直肠癌的关系
刘锦裕, 国强, 马兴越, 陈会文, 徐鸿超
2025, 25(05): 288-296. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.002
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目的
探究ETS转录因子4(ETV4)与结直肠癌的关系。
方法
收集40例结直肠癌患者的癌组织及癌旁组织,采用RT-qPCR及免疫组化法检测癌组织和癌旁组织中ETV4的表达水平。通过生物信息学方法,使用cBioPortal数据库分析ETV4的突变情况;通过String数据库提取ETV4相关蛋白质相互作用网络;通过UALCAN数据库分析ETV4的表达与结直肠癌分期、淋巴结转移情况、年龄、性别等临床数据之间的关系;通过Kaplan-Meier Plotter数据库分析ETV4的表达与患者预后的关系。
结果
RT-qPCR及免疫组化显示,与癌旁组织相比,ETV4在结直肠癌患者癌组织中的表达水平显著升高(
P
<0.01);cBioPortal数据库显示ETV4在结直肠癌中的突变类型主要包括错义突变和剪切突变;UALCAN数据库分析得出ETV4的表达与结直肠癌的TNM分期、组织学亚型、是否合并TP53突变均有相关性(
P
<0.05),该基因的表达与患者年龄、性别、种族、体重无相关性(
P
>0.05);Kaplan-Meier Plotter分析生存曲线显示,与ETV4低表达的结直肠癌患者相比,高表达患者的总生存期(OS)显著延长(Logrank
P
=0.031,
HR
=0.8,95%
CI
:0.66~0.98);肿瘤进展后生存期(PPS)显著改善(Logrank
P
=0.005,
HR
=0.64,95%
CI
:0.47~0.88)。
结论
ETV4在结直肠癌组织中表达上调,其高表达与预后良好相关。这表明ETV4有望成为预测患者预后情况的重要指标,同时也为未来临床治疗提供了新的靶点方向。
肝癌术后MVI阳性的多因素分析
胡啸, 彭林辉
2025, 25(05): 297-301. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.003
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目的
探讨肝细胞肝癌(HCC)患者术后MVI阳性的影响因素,为新辅助治疗提供理论基础。
方法
回顾性分析2020年1月至2023年12月在孙逸仙纪念医院接受手术治疗的995例HCC患者临床资料,通过单因素和多因素Logistic回归分析MVI阳性的独立危险因素。
结果
共纳入995例患者,MVI阳性率为38.4%(382/995)。单因素分析显示,MVI阳性组与阴性组在肿瘤分期(
P
<0.001)、分化程度(
P
<0.001)及术前辅助治疗比例(
P
=0.044)上存在显著差异。多因素分析表明,晚期分期(
OR
=3.171)和未接受术前辅助治疗(
OR
=3.312)是MVI阳性的独立危险因素,高分化是MVI阳性的保护因素(
OR
=0.275)(均
P
<0.05)。
结论
HCC患者肿瘤分期越晚、分化程度越低、未行术前辅助治疗,术后MVI发生风险显著升高。基于术前分期和分化程度的个体化术前辅助治疗可能降低MVI风险。
槲皮苷通过JAK2/STAT3信号通路促进小鼠心肌梗死后M2型巨噬细胞极化
刘丛勇, 傅媛, 李婧雯, 曾晖, 郑俊猛, 高敏楠
2025, 25(05): 302-311. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.004
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目的
探讨槲皮苷对小鼠心肌梗死后心室重构的影响及作用机制,为槲皮苷在心血管疾病中的应用提供依据。
方法
体内实验部分,通过构建小鼠心肌梗死模型,利用单细胞RNA测序技术,对槲皮苷处理后的小鼠心肌组织免疫细胞和巨噬细胞亚群类型进行分析。体外实验部分,分离培养小鼠骨髓巨噬细胞,用槲皮苷处理后检测巨噬细胞极化状态,通过Western blot和qPCR检测JAK2/STAT3信号通路相关蛋白和基因的表达,用JAK抑制剂Ruxolitinib验证通路作用。
结果
体内实验中,单细胞RNA测序结果显示,槲皮苷改变了心肌梗死小鼠心肌组织中免疫细胞的组成:总巨噬细胞比例增加,且巨噬细胞亚群分布呈现M2型(如Macro_Chil1、Macro_Cd163)增多、M1型(如Macro_Cd86)减少的特征。体外实验中,流式细胞分析显示槲皮苷使M2型巨噬细胞比例上升(
P
<0.05),M1型下降(
P
<0.01);Western blot和qPCR结果显示槲皮苷处理后小鼠巨噬细胞TGF-β1、TGF-β2、VEGF-A和VEGF-B的表达上调(
P
<0.001),JAK抑制剂Ruxolitinib可逆转这种表达上调。
结论
槲皮苷通过激活JAK2/STAT3信号通路促进M2型巨噬细胞极化,从而抑制炎症反应并促进血管生成,最终改善心肌梗死后心室重构。
心脏瓣膜置换术同期双房双极射频消融治疗心脏瓣膜病并发心房颤动的效果及对超声心动图参数的影响
翟少峰, 王永生, 安卓翌
2025, 25(05): 312-317. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.005
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目的
对比心脏瓣膜置换术同期双房双极射频消融与同期单极射频消融的治疗效果及对超声心动图参数的影响。
方法
以随机数表将本院2022年2月至2025年1月拟行外科手术治疗的90例心脏瓣膜病并发心房颤动患者分为双极组和单极组,各45例。两组均行心脏瓣膜置换术,同期分别行双房双极射频消融与单极射频消融术。比较两组术后不同时间点窦性心律转复情况;比较两组术前及术后3个月的超声心动图参数,包括左心房内径(LAD)、左室射血分数(LVEF)、左室缩短分数(LVFS)、右心房内径(RAD);记录两组术后并发症发生情况。
结果
单极组消融时间较双极组短(
P
<0.05);双极组窦性心律转复率在术后1、3个月高于单极组(均
P
<0.05);术后3个月,两组LVFS比较差异无统计学意义(
P
>0.05);双极组LAD与RAD低于单极组,LVEF高于单极组(均
P
<0.05);双极组术后并发症发生率较单极组低(
P
<0.05)。
结论
心脏瓣膜置换术同期双房双极射频消融治疗,可显著改善心脏瓣膜病合并心房颤动患者的心功能,减少术后并发症,并提高术后窦性心律转复率。
CT低灌注强度比值预测急性前循环卒中血管内介入再通治疗的临床预后
阮鑫磊, 陈锐, 黄中润, 项春, 陈培生, 石忠松
2025, 25(05): 318-324. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.006
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目的
实质脑血肿(PH)是严重类型的出血转化,是急性脑梗死血管内介入再通治疗后效果不佳的重要原因。探讨CT灌注成像的低灌注强度比值(HIR)与介入取栓治疗后PH和临床结局的关系。
方法
分析2020年12月至2022年12月我院卒中中心血管内介入治疗急性前循环卒中患者数据。取栓前行头颅CT灌注成像,确定HIR为严重低灌注区体积(Tmax>10 s)与低灌注区体积(Tmax>6 s)比值。按Heidelberg分级明确取栓治疗后出血转化类型。分析临床和影像学资料与取栓后出血转化及出院时临床结局的关系。
结果
55例急性前循环卒中患者纳入研究。21例(38.2%)患者取栓治疗后出现颅内出血转化,其中9例为PH。治疗前HIR在PH组明显高于无PH组(0.58
vs.
0.33,
P
=0.010)。HIR在出院临床结局不佳组(mRS 3~6分)明显高于临床结局良好组(0.47
vs.
0.25,
P
<0.001)。此外,房颤、入院NIHSS评分、血糖、中性粒细胞与血小板比值、脑血流量<30%、Tmax>10 s、PH类型出血转化与临床结局不佳显著相关。HIR是临床结局不佳的独立危险因素之一(
OR
=1132.791,95%
CI
:7.979~160 828.706,
P
=0.005)。
结论
治疗前HIR与急性前循环卒中介入再通治疗后PH类型出血转化显著相关,是血管内介入再通治疗后临床结局不佳的预警标志物。
磁共振快速增强扫描在脑肿瘤术前影像评估中的价值
王智慧, 李永, 白志强
2025, 25(05): 325-329. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.007
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探讨降低信号平均次数(NSA)以缩短脑肿瘤患者对比增强MRI扫描时间的可行性。
方法
回顾性分析2015年3月至2024年10月期间在中山大学孙逸仙纪念医院因临床怀疑脑肿瘤而行颅脑MRI增强扫描的46例患者的影像资料,对每例患者,比较其NSA=1和NSA=2时两个对比增强横断位T1加权序列所显示的病灶数量、信噪比(SNR)和对比噪声比(CNR),以及两个序列的整体图像质量和病灶边界的清晰度(主观评分)。
结果
NSA=2的横断位增强序列的信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR)和整体图像质量评分分别为310.78±248.05、112.80±151.63和4.74±0.58,而NSA=1的横断位增强序列对应的值分别为237.40±159.74、89.29±110.18和4.5±0.59,统计结果显示,NSA=2序列的SNR(
P
<0.001)、CNR(
P
=0.002)和整体图像质量评分(
P
=0.028)均显著高于NSA=1序列。NSA=2和NSA=1时两组对比增强序列所显示的病灶数量评分(4.67±0.56
vs.
4.67±0.56,
P
=0.564)和病灶边界评分(4.67±0.56
vs.
4.67±0.56,
P
=1.000)均无统计学差异。
结论
将对比增强序列的NSA由2减为1可显著缩短扫描时间,并且诊断效能并未降低。因此降低信号平均次数在脑肿瘤患者的对比增强MRI扫描中具有可行性。
乳腺癌癌性伤口患者病耻感现状及影响因素预测模型构建
林爱怡, 王秀, 李玲, 邱良枝, 吴仙蓉
2025, 25(05): 330-336. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.008
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调查乳腺癌癌性伤口患者病耻感现状,并探讨病耻感的影响因素,明确其核心预测因子,构建病耻感的临床预测模型。
方法
采用一般资料问卷、慢性病病耻感量表(SSCI-8)、多伦多伤口症状评估系统(TSAS-W)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、社会支持评定量表(SSRS)、乳腺癌患者生命质量测定量表(QLICP-BR)对67例患者进行横断面调查。数据分析采用单因素分析、Pearson相关及多元线性回归分析。
结果
病耻感总体得分(13.3±5.76)分;相关性分析显示,病耻感与焦虑(
r
=0.537)、抑郁(
r
=0.464)及伤口症状(
r
=0.389)呈显著正相关(均
P
<0.05),与生活质量呈强负相关(
r
=
-
0.718,
P
<0.01),与社会支持呈边缘显著负相关(
r
=
-
0.229,
P
=0.062)。多元线性回归分析显示:生活质量(
β
=
-
0.666,
P
<0.01)是病耻感最强的负向预测因子,焦虑(
β
=0.234,
P
=0.088)、抑郁(
β
=
-
0.251,
P
=0.095)呈边缘预测作用。最终模型解释病耻感51.5%变异(调整
R
2
=0.515,
F
=15.003,
P
<0.01)。
结论
对于乳腺癌癌性伤口患者,其病耻感与生活质量存在显著的统计关联,与焦虑和抑郁水平则存在边缘显著关联。处理伤口的同时可结合关注提升患者生活质量和缓解焦虑抑郁情绪,以降低患者的病耻感水平。
病例报道
肝内胆管癌转化后行根治性手术治疗1例及文献分析
张克诚, 罗淑丽, 夏靖, 赵永洋, 邢相磊, 杨新伟
2025, 25(05): 337-340. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.009
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本文报道了1例43岁男性,因体检发现左肝占位确诊为肝左叶胆管细胞癌,影像学显示肿瘤已侵犯中肝静脉、下腔静脉及肝门淋巴结,初诊评估为不可切除。经多学科讨论,患者接受了吉西他滨/顺铂/白蛋白紫杉醇化疗联合信迪利单抗免疫治疗。4个周期的转化治疗后,肿瘤显著缩小,肿瘤标志物CA19-9明显下降,获得了根治性手术机会。随后,患者成功施行了扩大左半肝、尾状叶切除及区域淋巴结清扫术,术后病理证实为R0切除。患者术后恢复良好,继续接受辅助治疗,随访24个月余未见复发,生活质量良好。本病例提示,化疗联合免疫治疗作为新辅助方案,可有效转化初始不可切除的局部晚期肝内胆管细胞癌,为患者创造根治性手术机会并带来生存获益。
误诊为直肠癌肝转移的肝异位嗜铬细胞瘤1例并文献复习
刘建, 莫代景, 雷少慧, 赵秉诚, 范湄妲
2025, 25(05): 341-345. DOI:
10.3969/j.issn.1009-976X.2025.05.010
摘要
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直肠癌肝转移在临床实践中较常见,然而仍存在误诊。本文报道一例罕见的肝脏异位嗜铬细胞瘤病例,该患者初始诊断时被误诊为直肠癌伴肝转移,并据此实施了手术探查。此病例旨在提升临床对异位嗜铬细胞瘤的认识,特别是在不典型部位,以减少误诊和漏诊的发生。
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